遺伝子検査とは？

まずは遺伝子について知っていきましょう。
あなたもお父さんとお母さんから半分ずつ貰って生まれてきていますよ。
詳しく見ていきましょう。

遺伝子ってなあに？

遺伝という言葉は、「両親の体質が子供に伝わること」を言います。
ここでいう「体質」の中には、顔かたち、体つきの外見や病気に罹りやすいことやどんな性格なのかなども含まれます。

人の体の状態というのは遺伝とともに
生まれ育った環境によっても決まってしまいますが、遺伝は基本的に、人の体や性格の形成に重要な役割を果たしています。
「遺伝子」は「遺伝を決定するモノ」ということになります。
　　
人間の場合、１０万個以上の遺伝子が働いているのですが
その本体は「ＤＮＡ」という物質です。
「ＤＮＡ」は、Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃという4つの印（塩基）の連続した鎖です。

印は、一つの細胞の中で約30億個あり、その印がいくつかつながって遺伝子を司っています。

遺伝子は細胞の核の中で縦につながって、数珠のように並んでいます。
数百ないし数千種類の遺伝子が並んだまとまりを染色体と呼ばれるヒモのようなものです。

１つの細胞の中には46本の染色体があります。
一番大きな染色体を1番染色体と呼び、大きさの順にしたがって22番まで
番号が付けられています。
1から22番の染色体がそれぞれ2本ずつあり、加えて男性ではX染色体とY染色体、
女性ではX染色体が2本あります。
これらを合わせて、先ほど述べた46本になるわけです。

遺伝子の働き

遺伝子には2つの重要な働きがあります。
ここからは、2つの重要な働きについてご紹介していきます。

人体の設計図

まず1つは、遺伝子が精密な「人体の設計図」になっています。
受精した一つの細胞は、分裂を繰り返して増え、
一個一個の細胞が、「こっちは心臓の細胞」、「そっちは脳の細胞」
と決まりながら、最終的には６０兆個まで増えて体を作りますが、
その設計図はすべて遺伝子の中に含まれています。
60兆個の細胞は同じ働きをしているわけではなく
チーム(=組織)に分かれてそれぞれ仕事をしています。
数百のチームがあるといわれ、筋肉組織や神経組織（脳など）に分かれています。
それぞれの一つひとつの細胞が、自分の属しているチームに応じて仕事をするために
特別なタンパクを作っています。
どのタンパクがどのくらい作られているかは、組織や細胞ごとに異なってきます。
いつ、どこで、どのタンパクをどれだけ作ればよいかを知らせてくれる物質が遺伝子です。

種の保存

次に２つめの重要な役割は「種の保存」です。
両親から子供が生まれるのもやはり遺伝子の働きになります。
人類の先祖から脈々と現在まで「人間」が受け継がれてきたのは遺伝子の働きです。
あなたのお父さんとお母さんから半分ずついただいてあなたが生まれたのも
こちらの役割によるものですね。

遺伝子と疾患

非常に大事な役割を持つ遺伝子の違いは、さまざまな疾患の原因の元になります。
人体を形作る細胞で遺伝子の違いが起きると違いのある細胞を中心に病気が発生することがあります。
これを体細胞変異といい、がんがその代表的な病気です。

一方、ある遺伝子に生まれつき違いがある場合には、その違いが子や孫へと伝わっていくことがあります。

この場合、遺伝する病気が出てくる可能性もあります。
まず、原因となる遺伝子の生まれつきの違いを持つ方では、早期治療をすることで病気を完治することが可能となります。

生まれた後に出てきた遺伝子変化を検査する場合は、将来かかる病気の予測ができ、その情報をもとに、病気の予防や早期発見もできます。

遺伝性不整脈と遺伝子解析

最近、ある特定の遺伝子に変化が起こると、先天性QT延長症候群、特発性心室細動やカテコラミン誘発多形性心室頻拍、ブルガダ症候群という病気にかかりやすいことがわかってきました。

また、心房細動になりやすい人の遺伝子型も少しずつわかってきています。
患者さんの遺伝子を調べ、病気を引き起こす違いが見つかれば、治療に生かすことができます。

いずれも若者や中年の突然死に多く見られる遺伝子の変異が原因の病気です。
遺伝子検査を行うことで病気の診断が確定され、治療方針も決まっていきます。

遺伝子検査とは

では、この後は遺伝子検査について詳しくお話します。

遺伝子検査とは、遺伝子を構成するDNAのアルファベット：塩基A・G・T・C（化学物質）の順序を調べ、自分の体質や病気のリスクなどを分析する検査です。

DNAを調べるには、体のどの部分の細胞でも使用することができますが、いずれも血液を使用することが一般的です。
大まかには、生まれながらに持っている病気の原因を調べる遺伝子検査と、がんや白血病など、生まれた後に生じたDNAの変化を調べる遺伝子検査に分類されます。
ここでは、生まれながらに持っている病気の原因を調べる検査について説明します。

人間の細胞には2万5千種類の遺伝子が含まれています。
どの遺伝子に異常があるかによって、どのような病気が発症するかが決まってきます。
遺伝子検査を行う場合には、症状に応じて、どの遺伝子に異常があるかを推測した上で、原則として特定の遺伝子のみについて分析を行います。

これまでの遺伝子診断技術では、1回の遺伝子診断で単一もしくは数種類の遺伝子のみしか分析をすることができませんでした。
症状の組み合わせから、ある程度疑っている病名を具体的に挙げることができる場合にのみ、遺伝子診断が有用でした。

しかし近年、次世代シーケンサーという最先端技術が開発されて限られた施設ですが、数千種類から全遺伝子（2万5千種類）を解析することが可能となりました。

今後この新しい技術が「診断不明」の患者さんについて診断の糸口を与えるようになるのではないかと期待されています。

所要時間と検査の実際

採血に要する時間は通常の採血と特に変わりません。
他の血液検査と並行して行われることもありますので、患者さんの負担は少ないです。
採血量は5cc程度です。

血液およびDNAの分析に要する時間は、検査の内容によって異なりますが複雑な内容の検査では半年ほどかかります。

検査を受ける前に

医師が診断をする上での遺伝子検査では
一般的に広く扱われている唾液を使用した簡易の遺伝子検査とは異なります。
すなわち、自分がどのような病気にかかりやすいか「将来のこと」を予測したり、
また、「自分以外のほかの家族が同じ病気にかかりやすいかどうか」
予測するための検査ではないということです。
患者さんにとってはなんだか丸裸にされるような不安に感じてしまう方も
いるかもしれませんがご安心ください。

生まれつきの遺伝子の変異を調べる検査は特殊な性質がありますので、
あくまで病気の診断をするために広く浅くではなく、
狙ったものをいくつか遺伝子検査をする形になります。

検査を受けるかどうかは、あくまでもご自身の意志で決めていただく必要があります。

遺伝子検査を受けられる場合には、遺伝学の専門医との相談を通じて、検査の持つ意味合いについて、十分にご理解いただく必要があります。

検査前遺伝カウンセリングと呼ばれ、とても大切なステップもあります。
遺伝カウンセリングとは、遺伝が関わる病気に関しての専門的な知識や経験をもっている専門医や遺伝カウンセラーと呼ばれるスタッフが、相談者（クライアント）とコミュニケーションをとりながら
理解と意思決定を支えていく医療サービスです。

遺伝には非常にプライバシーに関わる繊細な問題が含まれていますので、医療者側にも、遺伝子検査の持つ意味や、遺伝学の知識や情報、コミュニケーションの経験などの高い専門性が必要と考えられています。

検査前と検査後に行われますので、不安や心配事などは遠慮せず、納得できるまでどんな小さなことでも良いのでスタッフにご相談してくださいね。

検査当日

検査当日までに、遺伝子検査を受ける意味合いについて十分に理解していただく必要があります。
当日に心配なことがあるようでしたら、再度何回でも担当医にご相談ください。

検査後の注意点

遺伝子検査が終了した後、遺伝学の専門医が時間をかけて検査結果の意味合いについて
説明（検査後遺伝カウンセリング）を行います。

検査結果により、遺伝子異常が見られたからといって、ご家族にも受け継がれてしまったかもしれないとご自身を責める必要はありません。

その遺伝子が必ず代々受け継がれているというわけでもないですし、その遺伝子を持っていても発症しないことも多々ありますのでご安心ください。

検査の費用について

現在の日本の医療制度の中では、健康保険を用いて実施できる遺伝子検査の種類は限られています。

健康保険が使用できない遺伝子検査については、自費診療として有料で検査を行います。
国内外の検査機関や研究機関と連携している大学病院もあり、研究として無料ないしは一部患者さん負担で実施されている検査もあります。

ひとりでも多くの患者さんが、遺伝子検査を安心安全に受けられますように。
最後まで読んでいただきありがとうございました。